Sinekler Als'ye Çare Olabilir Mi?

ABD’de Brown Üniversitesi Moleküler Biyoloji, Hücre Biyolojisi ve Biyokimya üzerine doktora yapan Aslı Şahin , “Bir kova buz meydan okuması” sonrası dikkat çeken, “motor sinir hücrelerinin dejenerasyonu” ile tanımlanan ölümcül bir hastalık olan ALS (Amiyotrofik lateral skleroz) hakkında bilgi verdi.

Doktora çalışması sırasında sil baştan ALS modeli yapmaya karar veren, “ALS’ye sinekte genetik çare” bulan Şahin’e, ilk olarak, “ ALS hastası neden buz kovası mücadelesini başlatmak zorunda kaldı? ” diye sorduk… Cevabı şöyle oldu:

“ALS, “öksüz” bir hastalık. Öksüz hastalık, ilaç sektörleri tarafından karlı görülmeyip, para yatırılmayan hastalık demektir. Devlet araştırmalardan sürekli para kestiğinden, öksüz hastalıklar sizin gibi yardımseverlerin bağışlarına muhtaç. ALS hastalıkların belki de en kötülerinden olduğundan, birçok hasta kurdukları ALS dernekleri aracılığı ile ALS araştırmalarını destekler. Bu mücadeleyi başlatan hasta da kendi durumu el vermediği için böyle bir kampanya başlatıp, Amerika’daki ALS Association (ALSA) derneğinin 22.9 milyon dolar kazanmasına vesile oldu.”

Als nedir?

ALS hastalığı kendini, hastanın tek taraflı olarak kolunu ya da bacağını hareket ettirmede sorun yaşamasıyla belli eder. Sebep, bu sorunlu bölgelerdeki motor sinir hücrelerinin, yani kaslarımızı oynatmaktan sorumlu sinir hücrelerinin, dejenerasyona uğramaya başlaması. Hastalık ilerledikçe motor sinir hücresi kaybı tüm vücuda yayılır. Örneğin diyafram da bir kastır, nefes alış-verişimizi sağlar. Hasta, bu bölgedeki motor sinir hücrelerini kaybettiğinde nefes alamaz ve solunum cihazına bağlanmak zorunda kalır. İşte buz kovası mücadelesini başlatan ALSA ve Türk ALS-MNH Derneği gibi organizasyonlar, bu hastaların ihtiyaçlarını karşılamak için yardım eder, onlara solunum cihazı gibi aletler verir. Hayatlarını birazcık da olsa kolaylaştırmaya çalışırlar. Maalesef, bu hastalık genelde çok hızlı ilerler. Teşhis konulan bir hastanın ömrü ortalama 3-5 sene kadardır. (İstisnalar, hastalığın yavaş ilerleme durumları, mevcuttur. Örneğin ünlü fizikçi Steven Hawking bu hastalık ile 25 seneden fazladır yaşamaktadır.) Bence bu hastalığı, diğer bütün sinir hastalıklarından ayıran ve kötü yapan en önemli nokta bu hastalık sırasında bilincinizin yerinde olmasıdır.

SOD1 proteini nedir?

SOD1, çok genel işlevi olan bir protein. Kendisi bir antioksidan. Her hücremiz enerji üretirken superoksitler (yaşlanmamıza sebep olan, hücreye, DNA’ya zarar veren şeyler) açığa çıkarır. SOD1’in görevi hücre sıvısındaki bu zararlı superoksitleri yok etmek. Genel görevinden çıkarabileceğiniz gibi, SOD1 hücrelerimizde en yaygın bulunan proteinlerden biri. Aklınıza gelebilecek bütün hücrelerimizde bulunur.

Peki, bu proteinin geni mutasyonlu olduğunda ALS’ye nasıl sebep oluyor?

“Nasıl oluyor da ALS hastalarında bu protein mutant şekilde üretildiğinde sadece ve sadece motor sinir hücreleri ölüyor? Madem SOD1 her hücrede var, neden bütün hücreler ölmüyor?” İşte bu ALS çalışanların kafasında dolaşan en büyük sorular... Kimse henüz tam sebebini bilmiyor.